porfiria eritropoyética congénita

porfiria eritropoyética congénita: porfiria eritropoyética congénita

f. metabol. Porfiria que se caracteriza por la emisión de orinas rojas, y una gran sensibilización al sol, con erupciones bullosas o vesiculares sobre las zonas del cuerpo descubiertas, que al repetirse ocasionan deformaciones y mutilaciones. Existe además hipertricosis en la cara y en los miembros, así como eritrodoncia. Se asocia frecuentemente a esplenomegalia y anemia hemolítica.

porfiria eritropoyética congénita: Rasgo autosómico recesivo infrecuente, provocado por un defecto en la síntesis de la hemoglobina en los eritrocitos y la liberación de porfirina por los normoblastos de la médula ósea. La porfirina es excretada por la orina. Los síntomas pueden incluir dermatitis, aumento de tamaño del bazo y anemia hemolítica.

Diccionario médico. 2013.

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